O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

A Síndrome de Down (SD) ou Trissomia 21 é o distúrbio do neurodesenvolvimento e anormalidade cromossômica mais comum, com uma causa genética conhecida. A prevalência dessa cromossomopatia relatada é de cerca de 1:319 e 1:1000 nascidos vivos. A SD tem alta complexidade genética e variabilidade fenotípica e resulta da presença de uma cópia extra do material genético do cromosso 21, devido à falha na separação cromossômica durante a preparação do óvulo, ou mais raramente, espermatogênese, que pode ser explicado por três mecanismos principais: trissomia completa do cromossomo 21, mosaicismo do cromossomo 21 e a herança de um rearranjo estrutural que leva à trissomia parcial do cromossomo 21. Está associado ao avanço da idade materna ou uma nova mutação que aparece em um dos pais não afetados. A SD ocorre em pessoas de todas as raças, homens e mulheres, não existindo uma apresentação única e típica da doença e os indivíduos podem variar de leve a severamente afetados. Essa doença pode ser identificada antes do nascimento durante a triagem pré-natal de rotina por meio do ultrassom que indica aumento da espessura da prega nucal ou defeito cardíaco; exame de sangue para identificar marcadores específicos; amostra de vilosidade coriônica ou amniocentese para confirmar o diagnóstico e perfil genético da criança.

💻 Referência: Ruiz-González (2019); Craword e Dearmun (2016); Coppede (2016); Asim et al. (2015)

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